choroby genetyczne u dzieci zdjęcia

choroby genetyczne - eDziecko.pl - serwis dla rodziców o ciąży, porodzie, zdrowiu, wychowaniu, karmieniu i pielęgnacji dzieci. Ponad 3.000 porad lekarzy i specjalistów. Znajdziesz tu również przedszkola, przepisy kulinarne, pomysły na zabawy, bajki i opowiadania dla dzieci, bazę imion i inne. Epigenetyka to nauka zajmująca się badaniem modyfikacji ekspresji genów, które nie powodują zmian sekwencji nukleotydów w DNA. Mechanizmy epigenetyczne obejmują oddziaływanie wielu czynników środowiskowych na działanie genów. Te czynniki zewnętrzne to m.in.: wpływ diety na organizm, aktywność fizyczna, silny stres. Dowiem się, jaki dzielimy choroby genetyczne ze względu na ich przyczyny. Dowiem się jaka jest profilaktyka chorób genetycznych. WILF –WHAT am I LOOKING FOR Kryteria sukcesu: 1. Wyjaśnię pojęcie choroba genetyczna. 2. Dokonam podziału chorób genetycznych ze względu na przyczynę ich powstawania. 3. skoliozę, zaburzenia dotyczące siatkówki i soczewki oka, krótkowzroczność, wady zastawek serca, omdlenia, skłonność do występowania przepuklin, tętniaków aorty i zwyrodnień stawów. Ponieważ zespół Marfana jest chorobą o bardzo różnorodnym przebiegu, każdy z przypadków może mieć nieco inne objawy. Inne objawy rumienia zakaźnego. Wysypka może, lecz nie musi być jedynym objawem choroby. Rumieniowi zakaźnemu u dzieci towarzyszyć może również: Niewysoka gorączka — temperatura nie przekracza 38°C i trwa jeden, dwa dni, ból gardła i stawów — przydarza się raczej starszym dzieciom, Bóle głowy. Badische Zeitung Bekanntschaften Sie Sucht Ihn. -Reklama- Choroby genetyczne u dzieci mogą być losowe lub dziedziczone. Powstanie chorób genetycznych może też zależeć od czynników środowiskowych takich jak stosowane w ciąży leki czy niedobór witamin. Wykrycie chorób genetycznych u dzieci jest możliwe dzięki badaniom prenatalnym jeszcze w czasie rodzice dowiadują się o chorobie genetycznej u dziecka, zastanawiają się od razu: jak do tego doszło? Jak to się mogło stać? Czy to nasza wina? Niestety takie rzeczy dzieję się niezależnie od choroby genetyczne u dzieci – niezależne od rodzicówZa część przypadków wystąpienia wad genetycznych płodu odpowiadają zmiany spontaniczne. Pojawiają się w momencie połączenia plemnika z komórką jajową – są to po prostu błędy w kodzie genetycznym. Tego typu wad nie można przewidzieć, są też niezależne od rodziców oraz ich stanu zdrowia. Jeśli jednak zdarzą się u jednego z dzieci pary, kolejne prawdopodobnie będzie genetyczne u dzieci dziedziczone po rodzicach – hemofilia, niedosłuch i dystrofia mięśniowa-Reklama- Przekazanie choroby genetycznej oraz późniejsze jej ujawnienie zależy od wielu czynników, płci dziecka, układu genów czy rodzaju mutacji. Nie zawsze osoba chora przekaże dziecku wadliwe geny. Czasami jedno lub oboje rodziców okaże się natomiast zdrowym nosicielem, a dziecko rodzi się z wadą. Rodzice mogą przekazać potomstwu niedosłuch, dystrofię mięśniową, hemofilię, mukowiscydozę oraz także: Jak zacząć wprowadzać dziecku gluten?Co jeszcze może mieć na powstanie chorób genetycznych u dzieci?Na pojawienie się niektórych chorób genetycznych u dzieci mają wpływ również wiek matki i mutacje w poszczególnych genach (np. MTHFR w przypadku zespołu Downa), czy długotrwały stres powodujący problemy z dojrzewaniem komórek jajowych. Aby określić ryzyko przekazania dziecku wadliwych genów, warto porozmawiać z lekarzem genetykiem. Przeprowadzi on nie tylko wywiad, ale również zleci odpowiednie badania, a następnie oszacuje prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby u genetyczne u dzieci – wykrywają je badania prenatalneWykrycie wad genetycznych u dziecka jest możliwe jeszcze w ciąży – od ok. 10. tygodnia. W tym celu wykonuje się przesiewowe badania prenatalne (USG i test podwójny, NIFTY). Jeśli wskażą na podwyższone ryzyko wystąpienia choroby, wówczas potwierdza się je badaniem cytogenetycznym (wykonuje się amniopunkcję lub biopsję kosmówki). Badania prenatalne pozwalają wykryć zespoły wad wrodzonych: zespół Downa, zespół Patau’a, zespół Edwardsa i zespół Turnera oraz mukowiscydozę. Badania prenatalne warto wykonać, ponieważ w większości przypadków przynoszą rodzicom po prostu spokój, że dziecko rozwija się prawidłowo. Z kolei wychwycenie nieprawidłowości daje lekarzom czas na zaplanowanie leczenia, co zwiększa szanse na jego powodzenie i podniesienie komfortu życia także: Dlaczego warto wykonywać badania prenatalne? źródło: Zdjęcie © andresr/ Zespół Williamsa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się opóźnieniem wzrastania przed urodzeniem (jeszcze w łonie mamy) oraz po urodzeniu, niskorosłością w późniejszym okresie życia, deficytami intelektualnymi oraz charakterystycznymi rysami twarzy przypominającymi aparycję baśniowych elfów, które uwydatniają się z upływem czasu (im osoba ma więcej lat, tym wyraźniejsze są cechy dysmorficzne twarzy). Inne nazwy choroby: - Deletion - Delecja - Monosomy - Monosomia - Williams-Beuren Syndrome (WBS) - zespół Williamsa-Beuerna - Beuren Syndrome - Early Hypercalcemia Syndrome with Elfin Facies - Elfin Facies with Hypercalcemia - Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis - WMS Częstość występowania typowych postaci zespołu szacuje się na 1:20 000 urodzeń. Jednak stwierdza się także przypadki postaci częściowych WBS ("niepełny" zespół Williamsa) i ich rozpowszechnienie pozostaje nieznane. Przyczyny i dziedziczenie Dziedziczenie jest sporadyczne z nieznanych przyczyn i ma charakter dominujący (ryzyko przekazania nieprawidłowej kopii materiału genetycznego wynosi 50%). Istnieją także doniesienia o przypadkach rodzinnych zespołu Williamsa. Choroba spowodowana obecnością mikrodelecją w obrębie chromosomu 7 ( We fragmencie tym znajduje się gen ELN kodujący białko zwane elastyną, które jest ważnym elementem tkanki łącznej w naszym organizmie. Delecja tego genu, czyli utrata fragmentu DNA, wyjaśnia pewne cechy zespołu Williamsa, takie jak: zmiany w obrębie wyglądu twarzy, wady serca, jelit, pęcherza moczowego i ortopedyczne oraz ochrypły głos. Przyczyny i mechanizm pozostałych objawów, jak nadmiar wapnia we krwi, deficyt intelektualny oraz specyficzne cechy osobowościowe - dotychczas nie zostały wyjaśnione. Objawy i diagnostyka Zespół Williamsa jest rozpoznawany już w okresie niemowlęcym lub dziecięcym. Za objawy charakterystyczne zespołu Williamsa uważa się: - cechy dysmorficzne twarzy (twarz elfa): okrągła twarz, pełne policzki, grube wargi, duże usta, które zazwyczaj są otwarte, szeroki, płaski grzbiet nosa z przodopochyleniem nozdrzy i obłym czubkiem, niezwykle krótkie fałdy powiek (szpary powiekowe), obrzęk oczu, zmarszczka nakątna, szerokie brwi, „gwiaździsty”/„koronkowy” wzór na tęczówce oka, mała żuchwa (dolna szczęka) i odstające uszy, nieprawidłowo małe lub słabo rozwinięte zęby (hypodontia) z małymi, cienkimi korzeniami; - wady sercowo-naczyniowe: utrudnianie prawidłowego przepływu krwi z prawej komory serca do płuc (zwężenie zastawki tętnicy płucnej) lub nieprawidłowego przezwężenia pomiędzy lewą komorą i aortą, czyli główną tętnicą organizmu powyżej zastawki (nadzastawkowe zwężenie aorty); zwężenie tętnic nerkowych (nadciśnienie tętnicze od urodzenia); - deficyty intelektualne: łagodne lub umiarkowane, słaba integracja wzrokowo-ruchowa, jednakże posiadać mogą uzdolnienia muzyczne - specyficzny profil poznawczy i behawioralny/osobowość typu „coctail party manner”: przyjazny, towarzyski sposób bycia, gadatliwość, krótki czas koncentracji, łatwe rozpraszanie uwagi, wrażliwość na hałas; - wady mięśniowo-szkieletowe: hipotonia u niemowląt, obniżenie mostka (mostek to ważna kość do której przyczepione są żebra) powodujące wadę określaną jako klatka piersiowa lejkowata; skrzywienia kręgosłupa w postaci skoliozy lub nadmiernej kifozy, niezgrabny chód; - idiopatyczną hiperkalcemię (wysoki poziom wapnia we krwi z niewiadomych przyczyn) w okresie niemowlęcym prowadzącą do progresji nefrokalcynozy. - inne wady: niedorozwój szkliwa i próchnica, zez, zaburzenia refrakcji, zaburzenia hormonalne (niedoczynność tarczycy, cukrzyca, niedobór hormonu wzrostu), refluks żołądkowo-przełykowy, zaparcia. Diagnostyka opiera się na wykonaniu testów genetycznych i stwierdzeniu u dziecka tzw. hemizygotycznej submikroskopowej delecji chromosomu wykrywaną techniką FISH. Możliwa jest także diagnostyka prenatalna, jeśli znana jest i potwierdzona mikrodelecja u któregoś z rodziców. Zespołami podobnymi do Williamsa, z którymi należy przeprowadzić diagnostykę różnicową są: - Zespół Noonan - Zespół delecji 22q11 - Zespół Smith – Magenis - Zespół FG - Zespół Kabuki - Alkoholowy zespół płodowy (FAS) - Zespół Coffina-Lowry'ego - Zespół kruchego chromosomu X Obejmują przede wszystkim konsultacje i leczenie specjalistyczne u: - kardiologa/kardiochirurga (wady serca i nadciśnienie), - gastroenterologa/chirurga (wad przewodu pokarmowego), - ortodonty (niedorozwój zębów, szczęki dolnej), - urologa i nefrologa (hiperkalcemia, zaburzenia nerkowe i wady układu moczowego), - endokrynologa (zaburzenia hormonalne i hiperkalcemia) i diabetologiczna (cukrzyca w późniejszym wieku), - neurologa (z powodu słabego napięcia mięśni), - ortopedy (wady postawy), - psychologa (poznanie specyfiki osobowości, sposobów postępowania, relaksacji, wspierania rozwoju) - dietetyka (zalecenia żywieniowe w przypadku refluksu i zaparć). Leczenie polega na podawaniu leków według potrzeb (np. przeciwnadciśnieniowych) i prowadzenia zdrowego stylu życia, z uwzględnieniem lekkostrawnej diety z ograniczeniem wapnia (z powodu hiperkalcemii). Rodzice dzieci, jak również dzieci powinni być edukowani i "prowadzeni" przez wielospecjalistyczny zespół terapeutyczny obejmujący: pediatrę, ortodontów, fizjoterapeutów, logopedów i psychologów. Konieczna jest również systematyczna kontrola stanu uzębienia w gabinecie stomatologicznym. Dorośli pacjenci rzadko są samodzielni i wymagają także opieki i asysty w codziennym wsparcia na Facebooku Dzieci Elfy (Zespół Williamsa, Williams Syndrome) Stowarzyszenie Zespołu Williamsa Piśmiennictwo: Williams Syndrome - NORD Wrodzone anomalie są najczęstszą przyczyną zgonów wśród niemowląt na całym świecie, a czynniki genetyczne odgrywają ważną rolę w większości przypadków. Jedno z największych badań genetycznych wykonywanych u dzieci właśnie odkryło 14 nowych genów odpowiedzialnych za zaburzenia rozwojowe. Zobacz film: "Rozwój odporności u dzieci" Wrodzone anomalie są odpowiedzialne za śmierć ponad 300 000 dzieci na całym świecie. Anomalie te często obejmują zaburzenia rozwojowe, w tym wady cewy nerwowej, wady serca, autyzm, zespół Downa lub inne formy niepełnosprawności intelektualnej. W ponad 50 proc. tych anomalii, naukowcy jeszcze nie znają przyczyny. Oni jednak mają świadomość, że geny odgrywają kluczową rolę. Obecnie jest rozpoznanych ponad 1 000 przyczyn genetycznych dla niektórych zaburzeń rozwojowych. Biorąc jednak pod uwagę, że większość zaburzeń rozwojowych jest bardzo rzadkich, wiele bardziej patogennych wariantów pozostaje nieznanych. Naukowcy odkryli 14 nowych genów odpowiedzialnych za zaburzenia rozwojowe u dzieci (Shutterstock) Odszyfrowanie Zaburzeń Rozwojowych (DDD) to badania mające na celu zidentyfikowanie zaburzeń rozwojowych u dzieci przy użyciu genomowej technologii w celu poprawy diagnostyki. DDD jest największym badaniem genetycznym dzieci z wcześniej nierozpoznanymi zaburzeniami rozwojowymi. Wzięło w nim udział 200 genetyków klinicznych z National Health Service (NHS) w Wielkiej Brytanii. Zbadali oni ponad 20 000 ludzkich genów i objęli badaniami około 4 000 dzieci z rodzin z Wielkiej Brytanii i Republiki Irlandii. Wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie "Nature". Badanie DDD zostało przeprowadzone przez naukowców z Instytutu Wellcome Trust Sanger w Cambridge w Wielkiej Brytanii i było współprowadzone przez dr Matthew Hurles'a i Jeremy'ego McRae. Badaniami objęto sekwencjonowanie egzomu 4 293 rodzin, w których co najmniej jedna osoba miała ciężkie lecz nierozpoznane zaburzenie rozwojowe. Sekwencjonowanie egzonu jest powszechnym i skuteczny sposobem selektywnego sekwencjonowanie regionów kodujących białka DNA w celu wykrycia wariantów genetycznych związanych z zaburzeniami. Egzony stanowią około 2,5 proc. genomu ludzkiego, co sprawia, że sekwencjonowanie egzonu jest bardziej wydajne. Oznacza to, że duża liczba osób może zostać zbadana w sposób bardziej oszczędny i mniej czasochłonny. W sekwencjonowaniu w tym badaniu zespół koncentruje się na samoistnie powstających mutacjach, które pojawiają się, gdy rodzice przekazują DNA dzieciom. Te mutacje, zwane również de novo lub nowe mutacje, nie są obecne u rodziców, ale pojawiają się po raz pierwszy u jednego z członków rodziny. Ma to związek z jednym z wariantów w spermie lub jajeczku rodzica, lub w samym zapłodnionym jajeczku. Badano również dzieci w badaniu klinicznym DDD. Naukowcy następnie połączyli dane kliniczne z poprzednimi analizami kolejnych 3 287 osób żyjących z podobnymi zaburzeniami. Wyniki badań wykazały 94 geny, które mogą mieć mutacje de novo. Spośród nich 14 genów nie zostało wcześniej rozpoznanych w zaburzeniach rozwojowych. Podsumowując, autorzy obliczyli, że 42 proc. uczestników badania ma szkodliwe mutacje de novo w ich sekwencjach DNA kodujących białka. Ogólnie rzecz biorąc, w zależności od wieku rodziców, zespoł ogłosił, że między 1 na 213, a 1 na 448 dzieci jest dotkniętych zaburzeniami rozwoju z powodu nowych mutacji. To znaczy, że na całym świecie jest prawie 400 000 nowo urodzonych dzieci dotkniętych spontanicznymi mutacjami. Profesor David FitzPatrick, autor nadzorujący z MRC Human Genetics Unit na Uniwersytecie w Edynburgu w Wielkiej Brytanii, podkreśla także korzyści płynące z badania dla potencjalnego leczenia i zapobiegania takim zaburzeniom. "Rodzice szukają diagnozy genetycznej dla swoich dzieci, ponieważ pomaga im to zrozumieć przyczynę choroby dziecka. To może pomóc lekarzom lepiej radzić sobie ze stanem dziecka i daje wskazówki do dalszych badań nad przyszłymi formami leczenia. Oprócz tego diagnoza zapewnia rodzicom wiedzę, dotyczącą tego, co czeka ich dziecko w przyszłości i jakie jest ryzyko, że ewentualne kolejne ciąże będą dotknięte tą samą chorobą, co może być ogromnie pomocne, jeśli rodzice chcą powiększyć rodzinę". polecamy Choroby genetyczne odznaczają się tym, że nie zależą od trybu życia, nie można im zapobiegać i w dodatku mogą przekazywać się z pokolenia na pokolenie. Są też niezwykle efektowne – potrafią w przerażającym stopniu zmienić nasz wygląd oraz zachowanie. Jednym słowem – masakra.#1. Śmiertelna bezsenność rodzinna Z powodu tej niezwykle rzadkiej choroby (odnotowano jedynie 28 rodzin na całym świecie z tą przypadłością) człowiek umiera z powodu braku snu. Pierwsze objawy choroby pojawiają się między 30. i 60. rokiem życia, a chory umiera najpóźniej 36 miesięcy po zaistnieniu objawów (coraz większe problemy z zasypianiem, brak reakcji na środki nasenne).W pierwszym stadium pacjent miewa ataki paniki i fobie, podczas drugiego stadium – halucynacje i zwiększoną potliwość. Trzeci etap charakteryzuje się całkowitą niemożnością spania, a sam chory zaczyna wyglądać na o wiele starszego, niż jest w rzeczywistości. Pod koniec choroby pojawia się demencja. Chory umiera z powodu wyczerpania lub zapalenia płuc.#2. Narkolepsja, katapleksja Ta przypadłość charakteryzuje się nagłymi atakami snu i rozluźnieniem mięśni. Cierpi na nią nieco więcej ludzi, niż na wyżej opisaną bezsenność – 40 osób na każde 100 tysięcy. Człowiek chorujący na narkolepsję zasypia na kilka minut w ciągu dnia nawet do 100 razy w ciągu doby. Atak narkolepsji może nastąpić nie tylko podczas bezczynności, ale także podczas uprawiania seksu lub sportu, prowadzenia samochodu, itd. Jest jedna zaleta tej choroby – chory budzi się wypoczęty. #3. Zespół Unera Tana Chorzy na ZUT chodzą na czworakach. Chorobę odkrył turecki biolog Uner Tan po zbadaniu pięciu członków rodziny Ulas zamieszkałej na jednej ze wsi w Turcji. Kolejne objawy tej przypadłości to prymitywna mowa i wrodzone upośledzenie umysłowe. Według Tana choroba to zrobienie kroku do tyłu w ewolucji człowieka, gdyż wymusza rezygnację z pozycji wyprostowanej na rzecz czworonożności. #4. Dziedziczna neuropatia czuciowa typu pierwszego Choroba diagnozowana jest zaledwie u 2 osób na milion. Anomalia powstaje przez porażenie peryferycznego układu nerwowego i objawia się utratą czucia w kończynach, utratą czucia bólu i zmian temperatury. Ponieważ ból jest reakcją organizmu sygnalizującą „problem”, brak takich sygnałów może spowodować niedostrzeżenie poważnych urazów, infekcji i odmrożeń.#5. Lipodystrofia progresywna Ludzie cierpiący na tę chorobę wyglądają o wiele starzej, niż są w rzeczywistości. W rezultacie genetycznej mutacji lub czasem przyjmowania pewnych leków, w organizmie naruszeniu ulegają mechanizmy autoimmunologiczne, co prowadzi do szybkiej utraty tłuszczu podskórnego. Najczęściej dotyka to tkankę tłuszczową twarzy, szyi, kończyn górnych. Jak dotąd zanotowano 200 przypadków choroby, głównie u kobiet. W leczeniu stosuje się insulinę oraz zastrzyki z kolagenu, ale daje to tylko tymczasowy efekt.#6. HipertrichozaTę chorobę nazywa się także "syndromem wilkołaka". Chyba nie trzeba wyjaśniać dlaczego. Na hipertrichozę cierpi jeden człowiek na miliard i od czasów średniowiecza zanotowano jedynie 50 przypadków hipertrichozy wrodzonej (najwięcej w Meksyku). Osoba dotknięta tą chorobą musi zmagać się z włosami, które porastają praktycznie całą powierzchnię jej ciała (z wyjątkiem dłoni i spodu stóp). #7. Choroba Thomsena Cierpiący na miotonię wrodzoną doznaje spazmów mięśni i na chwilę zamiera. Problem ten dotyka mięśni kończyn, żwaczy i powiek. W wyniku mutacji mięśnie wykonują mimowolne skurcze i rozkurcze, co prowadzi do problemów z poruszaniem się i wykonywaniem ruchów. Choroba jest oczywiście nieuleczalna, ale nie zagraża życiu pacjenta. W leczeniu objawowym stosuje się przede wszystkim chininę.#8. Postępujące kostniejące zapalenie mięśniNiezwykle rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się tym, że organizm pacjenta zaczyna formować nowe kości w niepotrzebnych miejscach, np. wewnątrz mięśni. Do powstania takich kości może doprowadzić najmniejszy uraz (skaleczenie, złamanie), a także infekcja lub operacja. Właśnie przez to nie można ich usunąć, gdyż każda chirurgiczna interwencja doprowadzi do kolejnego rozrośnięcia szkieletu. Jak podaje Wikipedia, rzadkość choroby powoduje, że firmom farmaceutycznym nie opłaca się prowadzić badań nad nią i tym samym opracować skuteczny lek.#9. Skóra pergaminowaTa dziedziczna choroba wywołana jest przez mutację białek odpowiedzialnych za naprawę uszkodzonego DNA w wyniku działania promieni ultrafioletowych. Pierwsze symptomy pojawiają się w wieki dziecięcym - dziecko doznaje oparzeń skóry po krótkotrwałym przebywaniu na słońcu. Cierpiący na skórę pergaminową są o wiele bardziej podatni na choroby nowotworowe. Schorzenie dotyka cztery osoby na milion.#10. Język geograficznyBardziej naukowa nazwa tej choroby brzmi "rumień wędrujący ciała". Schorzenie dotyka nieco ponad 2,5 procenta populacji i nasila się po jedzeniu lub w wyniku stresu. Przebieg choroby widzimy na załączonym obrazku. "Wyspy" i "kontynenty" na języku mogą zmieniać swoje rozmiary oraz położenie w zależności od tego, które kubki smakowe się goją, a które podrażniają. Choroba jest właściwie nieszkodliwa, jeśli nie liczyć zwiększonej wrażliwości na ostre potrawy i pewnym dyskomforcie. Medycyna nie zna jeszcze dokładnych przyczyn powstawania wikipedia fot. Adobe Stock Szacuje się, że na choroby genetyczne cierpi ponad 2,5 miliona osób w Polsce, a w Europie nawet 30 milionów. O wielu schorzeniach nadal niewiele wiadomo, przez co problematyczne jest ich leczenie. Na skróty: Choroby genetyczne - powstawanie Choroby genetyczne - kto i kiedy zachoruje? Najczęstsze choroby genetyczne Choroby genetyczne - powstawanie Choroby genetyczne rozwijają się w wyniku zmian i uszkodzeń genów lub zaburzeń budowy chromosomów. Nieprawidłowości mogą wystąpić w materiale genetycznym przekazywanym potomstwu lub pojawić się we wczesnych stadiach rozwoju zarodka. Możliwości współczesnej medycyny są ograniczone do leczenia niewielkiej liczby tego typu schorzeń za pomocą terapii genowej. Mimo badań naukowych w większości przypadków przewlekłych schorzeń genetycznych można jedynie łagodzić ich objawy. Choroby genetyczne - kto i kiedy zachoruje? Obecność wadliwego genu w garniturze chromosomowym wcale nie musi oznaczać, że zachorujemy. W wielu wypadkach o uaktywnieniu się mutacji decydują czynniki środowiskowe. Dotyczy to zwłaszcza chorób, które ujawniają się w dalszych etapach życia. Znajomość czynników ryzyka rozwoju choroby oraz ich unikanie w połączeniu ze zdrowym trybem życia i systematycznym wykonywaniem badań profilaktycznych pozwala zapobiec chorobie lub wykryć ją we wczesnym stadium. Daje to ogromną szansę na wyleczenie. Najczęstsze choroby genetyczne Badania naukowe dowiodły, że wadliwe geny wywołują choroby takie jak: cukrzyca, epilepsja, fenyloketonuria, hemofilia, mukowiscydoza, pląsawica Huntingtona, niektóre nowotwory złośliwe. Czynniki genetyczne odpowiadają również za liczne wrodzone wady rozwojowe, np. zespół Downa. Choroby genetyczne: Fenyloketonuria Hemofilia Mukowiscydoza Nowotwory dziedziczne Pląsawica Huntingtona Zespół Downa Fenyloketonuria Schorzenie polega na braku enzymu, który odpowiada za przemianę fenyloalaniny w inny ważny aminokwas – tyrozynę. W związku z tym w organizmie gromadzi się nadmiar fenyloalaniny, co powoduje nieodwracalne uszkodzenia mózgu. Mutacja wywołująca chorobę występuje średnio raz na 10 tysięcy urodzeń. Podstawowymi objawami fenyloketonurii są dysfunkcje ruchowe i upośledzenie umysłowe. Ponadto niewystarczająca ilość pigmentu powoduje jasne zabarwienie powłok skórnych, włosów oraz tęczówek. Bardzo ważne jest wczesne wykrycie choroby, które umożliwia minimalizowanie jej skutków. W tym celu u wszystkich noworodków przeprowadza się badania profilaktyczne. Osoby dotknięte fenyloketonurią powinny stosować specjalną dietę, która zawiera niewielkie ilości fenyloalaniny. Hemofilia To choroba genetyczna polegającą na zaburzeniach krzepliwości krwi. W zdecydowanej większości przypadków hemofilia jest sprzężona z płcią – do mutacji dochodzi w chromosomie X. Oznacza to, że dziecko płci żeńskiej będzie chorowało na hemofilię, jeżeli od obojga rodziców otrzyma po egzemplarzu wadliwego chromosomu. W przypadku, gdy jeden z chromosomów płci nie będzie zawierał mutacji, dziewczynka będzie nosicielką choroby – będzie mogła przekazać ją własnemu potomstwu. Z kolei chłopiec będzie cierpiał na hemofilię, jeżeli odziedziczy chromosom X od matki-nosicielki. Synowie mężczyzny chorego na hemofilię będą zdrowi, jeżeli matka nie będzie nosicielką uszkodzonego genu. Leczenie hemofilii polega na leczeniu objawów (nie ma leczenia przyczynowego). Stosuje się koncentraty czynników krzepnięcia i leki zmniejszające krwawienie. Chociaż hemofilii nie da się wyleczyć, ważne jest kontrolowanie jej przebiegu i ograniczanie powikłań. Mukowiscydoza Mukowiscydoza, inaczej zwana zwłóknieniem torbielowatym, występuje raz na 2500 urodzeń i jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Za schorzenie odpowiedzialna jest mutacja genu CFTR, leżącego na chromosomie 7. Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą ogólnoustrojową, powodującą zmiany w narządach, które posiadają gruczoły śluzowe (nadprodukcja śluzu). Jakie są objawy mukowiscydozy? Najczęściej wywołuje ona zaburzenia w układzie oddechowym i przewodzie pokarmowym. Nawracające zapalenia skutkują uszkodzeniem płuc, co prowadzi do pogłębiającej się niewydolności oddechowej. Ponadto przewlekła niewydolność enzymatyczna trzustki powoduje zaburzenia trawienia i wchłaniania, może również wywołać wtórną cukrzycę. Ponadto mukowiscydozie towarzyszą: przewlekły i napadowy kaszel, krwioplucie, nawracające zakażenia gronkowcem złocistym (Staphylococcus aureus) oraz pałeczką ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa), objawy ze strony układu pokarmowego. Leczenie mukowiscydozy sprowadza się wyłącznie do łagodzenia objawów, co umożliwia poprawę warunków życia pacjentów. Nowotwory dziedziczne Czynniki genetyczne warunkują około 1% wszystkich nowotworów. Nie należy jednak lekceważyć dziedzicznych skłonności do zachorowania, zwłaszcza że zwykle są to nowotwory złośliwe. Rozwój badań w dziedzinie onkologii pozwala na lepsze poznanie przyczyny występowania tych chorób. Co jakiś czas naukowcy informują o odkryciu genów odpowiedzialnych za różne typy nowotworów – także tych, które do tej pory nie były kojarzone z możliwością ich dziedziczenia. Do najlepiej poznanych nowotworów uwarunkowanych genetycznie należą: guz Wilmsa, rak sutka, rak jajnika, rak jelita grubego, rak rdzeniasty tarczycy, siatkówczak. Pląsawica Huntingtona Atakuje ośrodkowy układ nerwowy. Przyczyną choroby jest mutacja w genie kodującym białko-huntyngtynę. Nieprawidłowe białko przyczynia się do obumierania komórek nerwowych. Niestety w dalszym ciągu nie wiadomo, w jaki sposób. Mechanizm dziedziczenia pląsawicy Huntingtona sprawia, że statystycznie połowa potomstwa osoby chorej także będzie posiadała wadliwy gen. Pląsawica Huntingtona ujawnia się w dojrzałym wieku (35-50 lat). W Polsce dotyka jedną na 15000 osób. Od momentu rozpoznania schorzenia pacjenci żyją średnio 15–20 lat. Postawienie diagnozy jest możliwe na podstawie objawów klinicznych: drżenie kończyn, zmniejszenie napięcia mięśniowego, niekontrolowane ruchy, otępienie, zaburzenia psychiczne, zaburzenia mowy i połykania. Pląsawica Huntingtona postępuje powoli, prowadząc do całkowitego uzależnienia chorego od opieki i pomocy innych ludzi. Nie opracowano jeszcze skutecznych metod leczenia pląsawicy. Możliwe jest jedynie leczenie objawowe: łagodzenie niektórych objawów choroby i podejmowanie prób spowolnienia jej postępu. Zespół Downa Nie jest chorobą, lecz zespołem wad wrodzonych, wynikającym z obecności dodatkowego chromosomu 21. Dzieci z zespołem Downa przychodzą na świat raz na 800-1000 urodzeń. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą przypadłością wzrasta wraz z wiekiem matki (diagnozowanie zespołu Downa u dzieci). Osoby z zespołem Downa dysponują mniejszymi zdolnościami intelektualnymi niż ludzie posiadający normalny garnitur chromosomowy – najczęściej jest to lekkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe. Zazwyczaj osoby z zespołem Downa radzą sobie w codziennym życiu, tylko od czasu do czasu korzystając z pomocy opiekuna np. w urzędzie. Wykonują także niektóre zawody. Jedynie w przypadku znacznego obniżenia sprawności intelektualnej konieczna jest pomoc nawet przy prostych czynnościach, takich jak ubieranie się, higiena, przyjmowanie posiłków. Zespół Downa można rozpoznać po charakterystycznych cechach wyglądu: migdałowatym kształcie oczu, wystającym języku, krótkich kończynach oraz osłabionym napięciu mięśniowym. Osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na niektóre infekcje (zwłaszcza ucha), choroby tarczycy i refluks. Częstsze są też u nich wrodzone wady serca. Czy osoby z zespołem Downa mogą mieć dzieci? Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż zdrowi rówieśnicy, a ich wychowanie wymaga szczególnej troski. Jednak dzięki staraniom rodziców oraz odpowiednim formom edukacji i rehabilitacji, podejmowanym już we wczesnym dzieciństwie, mogą osiągnąć zadowalający stopień rozwoju umysłowego. Treść artykułu została pierwotnie opublikowana Więcej o chorobach genetycznych:Choroba genetyczna zespół Angelmana - jak się objawia?Elfie dzieci, czyli genetyczny wrodzony zespół wad. Na czym polega zespół Williamsa?Choroby genetyczne u dzieci - jak je rozpoznać skąd się biorą i jak je leczyć Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

choroby genetyczne u dzieci zdjęcia